如果你把你的DNA和组织用于科学,你应该看看它们可能含有什么吗?

一份新报告称,科学家们应该向参与者提供他们的DNA以及为研究收集的其他组织样本的数据。

istock.com/gopixa
如果你把你的DNA和组织用于科学,你应该看看它们可能含有什么吗?

随着研究人员共享越来越多人的组织样本和DNA,这些样本中埋藏的信息比以往任何时候都更加紧迫。 现在,美国国家科学院,工程和医学院(NASEM)今天上午发布的一份335页的报告敦促研究人员和监管机构将 向个人回馈数据是更广泛推动参与者在研究中发表意见的一部分,特别是对他们自己组织的研究 - 但是如何最好地以对接受者和他们的医生有帮助的方式做到这一点仍然是模糊的。

这个问题 ,因为扩大的DNA测序开始在研究参与者的样本中找到意想不到的结果,这些样本并不总是与原始研究相关 - 例如在研究心脏病的项目中易患乳腺癌的基因。 此外,科学家经常发现对个体具有可疑医学意义的突变或其他发现。 例如,可能仅仅略微提高疾病风险或带有不确定的医学意义的DNA怪癖仍然值得发表并有助于推进研究领域。 对于参与者来说,这种区别可能令人沮丧。 如果他们的DNA值得出版并有助于提升科学家的职业生涯,

鉴于这些问题以及不一致的法规,美国三大主要机构 - 美国食品药品管理局,医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)以及美国国立卫生研究院(NIH)向NASEM寻求帮助。 在工作开始大约一年后,NASEM的作者得出结论:“在谨慎的基础上扩大结果的回归是要走的路,”犹他州盐湖大学医学院的儿科医生和生物伦理学家Jeffrey Botkin说。城市,谁主持委员会。 研究人员传统上专注于返回具有医学意义的结果,这意味着它们对疾病风险有很大影响,并且在医学上是“可操作的”,这意味着可以采取措施来阻止这种疾病。 2013年,位于马里兰州贝塞斯达的美国医学遗传学和基因组学学院列出 。

NASEM的作者没有被要求考虑应该返回哪些基因突变或其他数据 - 例如,仍有争议的阿尔茨海默病易感突变APOE4 相反,他们权衡了更广泛的考虑因素,例如是否将结果类型和共享的信息从DNA扩展到生物标记物到体液中潜在的毒素。 部分基于向研究参与者询问他们想要的各种研究,Botkin说各种研究结果“显然对许多参与者有价值 - 有时[为]医疗保健决策,在许多情况下是好奇心,[或]支持他们与之发展的关系调查“。

“我对这份报告感到非常惊讶和高兴,并且承认研究人员与研究参与者合作的新时代是多么强大,”Kathy Hudson说,她最近离开了她的职位,担任NIH的科学,外展和政策副主任,现在是华盛顿特区以人为本的研究基金会的首席执行官这是“告别家长式主义,我觉得这真的令人耳目一新”。

然而,一个巨大的障碍是,研究型企业并没有很好地回归很多结果。 这样做对于研究组来说可能是一种负担,无论是从逻辑上还是在成本方面。 管理回报的规定令人费解和困惑。

NASEM报告在一系列敦促系统变化的12项建议中解决了这些问题。 目前,人体组织的研究是在一系列具有不同质量控制措施的实验室中进行的,并且没有单一的认证过程适用于它们。 处理由医生订购的测试的实验室之间的一个重大区别 - 比如胆固醇水平 - 以及那些处理测试研究的实验室,研究实验室并不适合将结果返回给个体患者。 例如,它们可能不会被设置为使测试结果与特定人员紧密匹配,这是获得特殊认证的临床实验室必须这样做的方式。

在NASEM报告中最全面的建议是NIH帮助实施处理人体样本的研究实验室的认证系统,这将有助于管理如何分析和报告它们; 然后,获得认证的实验室可以将某些DNA发现和其他信息返回给想要它们的参与者。

像这样的认证过程可以帮助缓解研究人员现在正在努力解决的冲突规则。 一方面,CMS禁止从没有“临床”认证的实验室返回结果,许多研究实验室都没有。 另一方面,通过保护健康隐私的1996年健康保险流通与责任法案要求其结果的参与者有权获得这些结果。 在这种情况下,研究团队应该做些什么? “我们知道调查人员和机构感到束缚,”博特金说。

新的认证体系可以帮助解决这个问题,专家组建议CMS修改其规则以禁止从非临床认证实验室返回结果,以允许那些通过潜在新研究实验室规则认证的人员也将其返还给参与者。 它也可能不太可能困扰消费者基因测试的一些问题: 。

NASEM报告提出了确保准确性和透明度的其他方法 - 参与者经常抱怨的内容正在丢失。 它敦促研究人员仔细考虑在他们的研究开始之前将返回什么,部分基于潜在参与者的意见,并相应地寻求资金。 Botkin说,除其他事项外,这对于保持研究参与者的快乐至关重要 - 并且,通过扩展,帮助一系列研究招募足够多的人来取得成功。

虽然这些目标听起来令人钦佩,但“考虑到参与者想要的东西,其中的细节是关于它的含义,”纳什维尔范德比尔特大学法律和遗传学专家艾伦赖特克莱顿说。 她一直担心如何为患者,医生和付款人重返大片研究成果,并且是一个名为eMerge的联盟的一部分正在研究这个问题。 克莱顿指出,研究志愿者告诉潜在的前列腺癌生物标志物会向他们的医生寻求帮助,而那些医生,而不是研究人员,应对这种后果,即使医生没有下令测试。 “以道德的方式回归这些结果将是一个真正的挑战,”她补充说,部分原因是因为没有足够的遗传咨询师来支持那些难以解释的结果。 虽然有些人肯定会得到帮助,但她说,“我们可以指望这是一次颠覆性的改变。”

发表评论

电子邮件地址不会被公开。 必填项已用*标注